O albinismo é um mal hereditário que se caracteriza pela ausência de melanina na pele

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Qual é a causa do albinismo?
Qual o tipo de herança do albinismo?
O que caracteriza o albino?
Qual o genótipo dos pais de um albino?

O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.

Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).

A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).

A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação).

Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes. Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a).

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Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/albinismo/

01. (FUVEST) Uma população experimental contém 200 indivíduos AA, 200 aa e 200 Aa. Todos os indivíduos AA foram cruzados com indivíduos aa e os indivíduos Aa foram cruzados entre si. Considerando que cada casal produziu 2 descendentes, espera-se encontrar entre os filhotes:

02. (UFPA) Ordene a coluna de cima de acordo com a de baixo e assinale a ordem correta.

1. Gene recessivo.

2. Fenótipo.

3. Gene.

4. Gene alelo.

5. Genótipo.

( ) Unidade de transmissão hereditária.

( ) Patrimônio genético de um indivíduo

( ) Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.

( ) Aspectos externos (morfológicos ou funcionais) de um indivíduo.

( ) Só manifesta o caráter quando estiver em dose dupla.

a) 3, 5, 4, 2, 1.

b) 5, 3, 2, 4, 1.

c) 3, 2, 4, 5, 1.

d) 3, 2, 1, 5, 4.

e) 3, 5, 1, 2, 4.

03. (UFPI) Em cobaias a cor preta se deve a um alelo dominante, e a cor branca a um alelo recessivo do mesmo locus. Se em uma grande ninhada a metade dos filhotes é branca, os mais prováveis genótipos dos pais são:

a) BB e Bb.

b) Bb e Bb.

c) Bb e bb.

d) bb e bb.

e) BB e bb.

04. (FCM-PB) A Sra. Eugênia levou seu filho de 2 anos ao pediatra, relatou que Pedro, apresentava infecções respiratórias frequentes e seu suor era excessivamente salgado. O médico após a avaliação clínica e exames laboratoriais, concluiu que a criança apresentava fibrose cística, doença genética causada por um alelo defeituoso em um único gene determinando várias características como doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento da concentração de cloretos no suor, obstrução intestinal e interrupção da função hepática. Estas características são condicionadas por mecanismos genéticos do tipo:

a) Pleiotropia.

b) Interações epistáticas.

c) Epistasia dominante.

d) Codominância.

e) Polimorfismo genético.

05. (UEM) Supondo que a coloração dos olhos na espécie humana seja uma característica hereditária determinada por um único par de alelos e considerado um indivíduo com genótipo do tipo Aa para este caráter, podemos afirmar que:

01. Todos os pares de cromossomos autossômicos possuem esse par de alelos.

02. Esses alelos ocorrem em apenas um dos 23 pares de cromossomos existentes.

04. Esses alelos ocorrem apenas nas células que formam os olhos do indivíduo.

08. Todos os gametas formados por esse indivíduo possuem esse par de alelos.

16. Aproximadamente metade dos gametas produzidos terão o alelo A.

Soma das alternativas corretas:

06. Um casal de indivíduos normais tem um filho albino. Qual a probabilidade deste casal ter um filho do sexo feminino com a pigmentação da pele normal?

a) 1/2.

b) 1/4.

c) 2/3.

d) 1/8.

e) 3/8.

07. (F. M. POUSO ALEGRE – MG) O cruzamento de duas plantas, uma de flores brancas com outras de flores vermelhas, resultou em F1 todas as plantas de flores cor-de-rosa; F2 algumas com flores brancas, outras com flores cor-de-rosa a ainda outras com flores vermelhas. Os achados indicam que:

a) se trata de diibridismo.

b) se trata de alelos múltiplos.

c) se trata de herança intermediária.

d) a cor vermelha é dominante.

e) a herança é multifatorial.

08. (UEM) Sobre os princípios da genética, assinale o que for correto.

01. Em uma espécie de inseto, dois pares de genes autossômicos, com dominância completa, estão em ligação gênica. Em relação a cada par de genes, na descendência do cruzamento entre duplo heterozigoto, é esperada a proporção fenotípica 3:1, conforme a primeira lei de Mendel.

02. Em uma espécie vegetal, a flor violeta é condicionada pelo alelo dominante A e a flor branca é determinada pelo alelo recessivo a. Em outro loco, o alelo dominante B produz planta alta e o alelo recessivo b determina planta baixa. Esses dois locos estão em ligação gênica, a uma distância de 25 UR (unidades de recombinação) ou morganídeos. No cruzamento-teste de duplo heterozigoto, no arranjo cis ou associação, são esperados 25% de plantas altas com flores violetas.

04. A hemofilia é causada por um gene recessivo ligado ao sexo. Um casal é constituído por uma mulher portadora (heterozigota) do gene da hemofilia e por um homem normal. Admita que as frequências de nascimentos de meninas e de meninos são iguais. Sem considerar o sexo das crianças, se esse casal tiver dois descendentes, a probabilidade de os dois serem hemofílicos é 1/16.

08. Uma amostra de sangue de um assassino foi recolhida na cena do crime pela polícia e foi determinado que o sangue é do grupo ARh positivo. O sócio da vítima tem tipo sanguíneo ARh positivo. Essa correspondência de grupos sanguíneos prova que o sócio da vítima é o assassino.

16. A epistasia acontece entre genes do mesmo loco.

32. A segregação dos pares de genes, de acordo com a primeira lei de Mendel, é consequência da separação dos pares de cromossomos homólogos durante a meiose.

64. Considerando-se o sistema de grupos sanguíneos ABO, não é possível encontrar entre irmãos biológicos, filhos do mesmo pai e da mesma mãe, quatro grupos sanguíneos diferentes.

Soma das alternativas corretas:

09. (PUC–PR) O albinismo é um mal hereditário que se caracteriza pela ausência de melanina na pele. Quanto a esta característica, as pessoas, na sua grande maioria, são normais. Um homem normal casou-se duas vezes. Com a primeira mulher, normal, teve 10 filhos normais; com a segunda mulher, também normal, teve três filhos, dos quais 2 eram normais e 1 albino. Os possíveis genótipos do homem, das duas mulheres e de todas as crianças estão expressos na alternativa:

a) Homem aa; mulheres Aa e AA; filhos AA, Aa e aa.

b) Homem Aa; mulheres AA e aa; filhos AA e aa.

c) Homem Aa; mulheres AA e Aa; filhos AA, Aa e aa.

d) Homem Aa; mulheres Aa e Aa; filhos Aa e aa.

e) Homem AA; mulheres aa e aa; filhos AA e aa.

10. No caso do monoibridismo sem dominância, temos:

a) Dois alelos, três genótipos e três fenótipos.

b) Dois alelos, três genótipos e dois fenótipos.

c) Três alelos, dois genótipos e três fenótipos.

d) Três alelos, três genótipos e três fenótipos.

e) Dois alelos, dois genótipos e três fenótipos.

11. (FCM-PB) Um gene recessivo (h) é ligado ao cromossomo e provoca a hemofilia, enquanto o seu alelo H provoca a condição normal. Uma mulher normal casa com um indivíduo hemofílico, e todos os filhos são normais. Se uma filha do referido casal se casar com um homem normal, qual é a probabilidade de o casal ter um filho do sexo masculino hemofílico? Qual é a herança genética envolvida neste caso?

a) 50%. Herança ligada ao sexo.

b) 25%. Herança relaciona ao sexo.

c) 50%. Herança autossômica.

d) 75%. Herança ligada ao sexo.

e) 25%. Herança autossômica dominante.

12. (UNIFOR) Numa determinada espécie vegetal, não há dominância quando ao caráter cor vermelha e cor branca das flores, tendo o heterozigoto flor de cor rosa. A probabilidade de se obter uma planta de flor vermelha, a partir do cruzamento de uma planta de flor branca com uma de flor rosa, é:

a) 25,00%.

b) 18,75%.

c) 12,50%.

d) 6,25%.

e) Nula.

13. (UFPI) Mendel estabeleceu que os genes podem existir em formas alternativas e identificou dois alelos, um dominante e outro recessivo. Entretanto, as pesquisas do início do século XX demonstraram que isso era uma simplificação. Sobre as interações alélicas, é correto afirmar:

a) Um alelo é dito co-dominante, se tiver o mesmo efeito fenotípico em heterozigotos e homozigotos, isto é, os genótipos Aa e AA são fenotipicamente indistinguíveis.

b) A cor das flores em boca-de-leão é um exemplo de interação alélica, do tipo co-dominância, pois, quando cruzamos variedades homozigotas brancas e vermelhas, elas produzem heterozigotos rosas. O alelo para a cor vermelha (V) é considerado parcialmente dominante, em relação ao alelo para cor branca (v).

c) Uma exceção ao princípio da dominância simples surge quando um heterozigoto apresenta características encontradas em cada um dos homozigotos associados, sendo chamada de dominância incompleta.

d) Um exemplo de interação alélica do tipo codominância é a herança dos grupos sanguíneos (sistema ABO e sistema MN). Nos heterozigotos, os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo.

e) Conforme identificou Mendel, os genes podem existir em apenas duas formas alélicas, um dominante e outro recessivo, sugerindo uma dicotomia funcional simples entre os alelos.

14. (VUNESP) Um indivíduo de genótipo AABb se reproduz através de autofecundação. Os números de gametas e de genótipos diferentes produzidos por esse indivíduo são, respectivamente:

a) 2 e 3.

b) 4 e 9.

c) 2 e 9.

d) 2 e 6.

e) 4 e 3.

15. (UNIFOR) Das afirmações abaixo, relacionadas com conceitos genéticos, quais estão corretas?

01. Genótipo é o conjunto de genes que um indivíduo possui.

02. O fenótipo é resultante do genótipo em interação com o ambiente.

04. Um indivíduo é denominado homozigoto para um caráter determinado por um par de genes quando, em suas células, os genes que compõem o par são idênticos entre si.

08. Um indivíduo é denominado heterozigoto para um caráter determinado por um par de genes quando, em suas células, os genes que compõem o par não são idênticos entre si.

16. Genes alelos são genes que atuam sobre diferentes caracteres de um indivíduo.

32. Genes alelos ocupam loci gênico diferentes em cromossomos homólogos.

64. Genes que só se expressam em condição homozigótica são denominados genes dominantes.

Soma das alternativas corretas:

16. (UFRN) Ao avaliar uma espécie de gramínea existente numa área que seria destinada a pastagem, um agrônomo observou que a população era constituída de 60% de plantas com folhas largas e que o restante eram plantas com folhas estreitas. O agrônomo concluiu, então, que, nessa população de gramíneas,

a) a proporção de plantas indicava a existência de polialelia.

b) o gene produtor de folhas largas era dominante.

c) o mecanismo de herança não obedecia às leis de Mendel.

d) a frequência de genes produtores de folhas largas era maior.

17. (UNIFESP) Em um cruzamento de um indivíduo AA com outro aa, considerando que o alelo A é dominante sobre a, a proporção fenotípica observada em F2 significa exatamente que:

a) 25 % da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo dominante e 75% não o expressam.

b) em 25% da prole, o fenótipo recessivo é mascarado pelo fenótipo dominante.

c) 75 % da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo A e 25% não o expressam.

d) em 50% da prole, o fenótipo dominante é mascarado pelo fenótipo recessivo.

e) 50% da prole possuem um único tipo de alelo e 50% possuem outro tipo de alelo.

18. (UFPR) Fenilcetonúria (PKU) é uma condição hereditária devido a um gene autossômico recessivo. Admitindo que a criança com PKU não se reproduz quando atinge a idade reprodutiva, assinale as alternativas corretas:

01. Os pais de crianças com PKU são sempre casais consanguíneos.

02. Os pais de crianças com PKU são normais.

04. Pelo menos um dos pais de crianças com PKU é igualmente afetado.

08. Um dos pais de crianças com PKU é necessariamente heterozigoto, podendo o outro ser heterozigoto ou homozigoto.

16. Ambos os pais de crianças com PKU são necessariamente heterozigotos.

32. Em geral, um irmão normal de crianças com PKU não corre qualquer risco de ter filhos com PKU.

Soma das alternativas corretas:

19. Um casal de visão normal tem 4 filhos de visão normal e uma filha míope. Esta filha é casada com um homem míope e seus filhos e filhas são todos míopes. É possível afirmar, com base nesses dados, que o caráter miopia é:

a) Autossômico recessivo.

b) Autossômico dominante.

c) Ligado ao sexo recessivo.

d) Ligado ao sexo dominante.

e) Restrito ao sexo.

20. (IFG) A genética é um ramo da biologia voltada ao estudo da transmissão das características biológicas de geração a geração. Grandes nomes como Gregor Mendel, James Watson e Francis Crick contribuíram para o desenvolvimento dessa ciência. Com bases nos conceitos relacionados à genética, analise as afirmativas:

I. Genes alelos se segregam na formação dos gametas.

II. Podemos definir pleiotropia como sendo a capacidade de alelos de um gene inibir a ação dos alelos de outro par de genes.

III. RNAi (RNA de interferência) pode ser compreendido como um mecanismo de inibição da expressão gênica.

IV. Herança quantitativa ou poligenia é uma interação gênica em que pares de genes somam ou acumulam seus efeitos. Um exemplo clássico é a cor da pele.

V. Os cromossomos sexuais X e Y são exemplos de cromossomos autossômicos.

Assinale o item que contém a(s) afirmativa(s)

correta(s):

a) I, II e IV.

b) I, III e IV.

c) I e IV.

d) I e III.

e) II, III e IV.

Qual é a causa do albinismo?

A principal causa do albinismo é a alteração genética que atinge a produção de melanina, sendo que é necessário que o gene com mutação seja herdado do pai e da mãe para que a condição se manifeste. Caso o gene seja herdado somente do pai ou da mãe, é possível tê-lo, mas não manifestar a doença.

Qual o tipo de herança do albinismo?

O albinismo é um distúrbio genético de caráter recessivo. Ou seja, para que uma pessoa seja albina, ambos os pais precisam ser albinos ou pelo menos serem portadores do gene recessivo que confere as características do albinismo. A doença de caráter recessivo pode ser representada pelos alelos aa.

O que caracteriza o albino?

O albinismo é uma condição genética caracterizada pela redução ou ausência da produção de melanina, um pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos. Existem diferentes tipos de albinismo, sendo o mais comum o oculocutâneo.