Como fatores ambientais podem mudar a maneira como os genes são expressos?

A penetrância é a frequência em que o gene é expresso. É definida como a porcentagem de pessoas com o gene e que desenvolvem o fenótipo correspondente ( Professional.Fig. # Penetrância e expressividade Penetrância e expressividade

A expressividade é a extensão com a qual o gene é expresso em um indivíduo. Pode ser graduada como porcentagem, p. ex., quando um gene apresenta 50% de expressividade, apenas metade das características está presente ou a gravidade é de apenas metade da que poderia ocorrer com a expressão completa. A expressividade pode ser influenciada pelo ambiente e por outros genes, assim os indivíduos com o mesmo gene podem ter fenótipos variados. A expressividade pode variar mesmo entre os membros de uma mesma família.

Penetrância e expressividade

Um traço que se manifesta apenas em um sexo é denominado de limitado ao sexo.

Penetrância e expressividade. Penetrância refere-se à expressão ou não de um gene, isto é, quantas pessoas com um gene apresentam o traço associado ao gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (p. ex., 50% quando apenas metade dos indivíduos apresenta o traço).

Expressividade determina o quanto o traço afeta ou quantas características do traço aparecem no indivíduo. Expressão, que pode ser estabelecida em porcentagem, varia de completa a mínima ou pode não estar presente. Vários fatores, incluindo constituição genética, exposição a substâncias lesivas, outras influências ambientais e idade podem afetar a expressividade.

Tanto a penetrância como a expressividade podem variar: indivíduos com o gene podem ou não apresentar o traço e em indivíduos com o traço, a forma de expressão do traço pode variar.

Um caractere que só aparece em um sexo é chamado de limitado ao sexo. A herança limitada ao sexo difere da herança ligada ao X, que se refere a traços contidos no cromossomo X. Herança limitada ao sexo, talvez mais corretamente denominada herança influenciada pelo sexo, refere-se a casos especiais, nos quais os hormônios sexuais e outras diferenças fisiológicas entre homens e mulheres alteram a expressividade e a penetrância de um gene. Por exemplo, a calvície prematura (conhecida como calvície de padrão masculino) é um traço autossômico dominante, mas presumivelmente, em decorrência dos hormônios sexuais femininos, a calvície raramente é encontrada em mu- lheres e nesse caso apenas após a menopausa.

O imprinting genômico é a expressão diferencial do material genético dependendo de a herança ter sido do pai ou da mãe. Para a maioria dos autossômicos, ambos alelos maternos e paternos são expressos. Entretanto, em < 1% dos alelos, a expressão é possível apenas de um alelo paterno ou materno. Por exemplo, a expressão do gene para o fator de crescimento semelhante à insulina 2 é normalmente expressa apenas do alelo paterno.

O imprinting genômico é geralmente determinado pelos efeitos que ocorrem normalmente no desenvolvimento dos gametas. Alterações como metilação do DNA podem causar graus diferentes de expressão de certos alelos maternos e paternos. Uma doença pode parecer pular uma geração se o imprinting genômico impedir o alelo causador de ser expresso. O imprinting defeituoso, com ativação anormal ou silenciamento de alelos pode resultar em doenças (p. ex., síndrome de Prader-Willi Hipogonadismo secundário , síndrome de Angelman).

Os alelos codominantes são ambos observados. Assim, o fenótipo do heterozigoto é distinto do de cada homozigoto. Por exemplo, se um indivíduo tem um alelo que codifica para o tipo sanguíneo A e um alelo para o tipo sanguíneo B, a pessoa tem ambos os tipos sanguíneos (sangue tipo AB).

Em mulheres, que possuem 2 (ou, com anormalidades cromossômicas sexuais, mais de 2) cromossomos X (exceto nos óvulos), todos menos um dos cromossomos X são inativados; isto é, a maioria dos alelos no cromossomo não se expressa. O cromossomo inativado é determinado aleatoriamente, individualmente, em cada célula no início da vida fetal; às vezes, o cromossomo X materno é inativado e, algumas vezes, é o cromossomo X do pai que é inativado. Às vezes, a maior parte da inativação do cromossomo X vem de um dos pais — o que se chama de inativação distorcida do cromossomo X. De uma ou outra forma, depois que ocorreu a inativação em uma célula, todas as células descendentes dela têm a mesma inativação de X.

Entretanto, alguns alelos do cromossomo X inativo são expressos. Vários desses alelos estão em regiões cromossômicas correspondentes a regiões do cromossomo Y (e assim são denominadas regiões pseudoautossômicas porque tanto homens como mulheres recebem 2 cópias dessas regiões).