No heredograma a seguir pode-se verificar a ocorrência de uma determinada síndrome genética

Em Genética, frequentemente utilizamos esquemas para observar o comportamento de um determinado gene. Os heredogramas são representações que permitem a observação da relação de parentesco entre os indivíduos e, consequentemente, os padrões de herança.

Quando analisamos um heredograma, podemos tirar conclusões sobre alguns pontos básicos, tais como se um gene está em um cromossomo autossomo ou sexual e se determinada característica é ou não dominante. Entretanto, para que as conclusões sejam corretas, as interpretações devem ser extremamente cautelosas.

Como interpretar heredogramas?

Para compreender como deve ser feita a análise de um heredograma, vamos utilizar o exemplo acima. Os indivíduos pintados de roxo sofrem de uma doença desconhecida. Sobre essa enfermidade, devemos descobrir se ela é resultado de genes dominantes ou recessivos e se estes estão ou não nos cromossomos sexuais.

O primeiro passo é descobrir se a doença está ou não ligada ao cromossomo sexual, que normalmente é o X. Para saber se existe essa relação, devemos observar os homens afetados, pois se a doença estiver ligada ao cromossomo X, os homens transmitirão a doença apenas para as suas filhas e só serão afetados se suas mães possuírem o gene. Diante disso, podemos perceber que nosso exemplo está ligado aos cromossomos autossômicos, pois o indivíduo 2 da geração III é um homem afetado e filho de um homem também afetado.

Após descobrir que se trata de uma doença ligada ao cromossomo autossômico, devemos observar todos os indivíduos e tentar compreender se a característica analisada é uma herança dominante ou recessiva. Para chegarmos a essa conclusão, devemos observar os fenótipos de pais e filhos. Quando pais com fenótipos iguais dão origem a filhos com fenótipos diferentes, podemos concluir que os pais são heterozigotos para determinada característica e o filho afetado é recessivo. Observe:

No caso analisado, temos uma característica determinada por um gene recessivo, pois ela não se manifestou no casal e apareceu apenas nos filhos, nos quais o gene apresenta-se em homozigose. Conclui-se, portanto, que, na geração III, os indivíduos 4 e 5 são homozigotos recessivos e, na geração II, os indivíduos 5 e 6 são heterozigotos. A partir disso, é possível concluir que todos os afetados são homozigotos recessivos.

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Após esse momento, é importante analisar os casais e descobrir os outros genótipos. Analisando-se o casal 1 e 2 da segunda geração, por exemplo, é possível observar que um homem com a característica em questão teve um filho também afetado. Para que o filho seja afetado, ele necessita de um gene recessivo proveniente do pai e outro da mãe. Assim sendo, a mãe obrigatoriamente deverá ser heterozigota Aa, pois não apresenta a característica, mas enviou um gene recessivo ao filho. Da mesma forma, podemos concluir que o filho 1 desse casal deverá ser Aa, pois receberá obrigatoriamente um gene a do seu pai, que não é afetado pela doença.

O mesmo raciocínio aplicado para o casal da geração II pode ser aplicado para o casal da geração I e o casal 3 e 4 da geração III. Entretanto, ainda restam dúvidas sobre o indivíduo 4 da geração II e o indivíduo 3 da geração III. A única informação que podemos fornecer é que eles apresentam um gene dominante, pois não foram afetados pelo problema. Assim sendo, nossa análise termina da seguinte maneira:

Podemos resumir as etapas da interpretação dos heredogramas da seguinte maneira:

1- Determinar se a característica refere-se ou não a uma herança ligada aos cromossomos sexuais;

2- Identificar se a característica é determinada por um gene recessivo ou dominante;

3- Localizar todos os indivíduos homozigotos recessivos;

4- Analisar outros casais, lembrando-se sempre de que um gene é proveniente do pai e outro da mãe.

Por Ma. Vanessa dos Santos

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